Kot so pojasnili v fundaciji, se je program razvoja genske terapije za dečka Urbana začel leta 2021, manj kot leto po tem, ko je dobil diagnozo, ki je pretresla njegove starše – sindrom CTNNB1. Po petih letih raziskav, študij in razvoj genske nadomestne terapije je fundacija CTNNB1 dobila uradno odobritev Javne agencije Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) za začetek klinične študije GAIN-CTNNB1.
V študijo bo predvidoma vključenih 12 otrok, vsaj deset iz tujine, potekala pa bo v ljubljanskem kliničnem centru. Zdravilo se v čast Urbanu imenuje urbagen.
Pri razvoju zdravila so od samega začetka imeli ključno vlogo raziskovalci iz Slovenije. Glavni raziskovalec študije Damjan Osredkar je pojasnil, da gre za prvo takšno na svetu, v kateri bodo za zdravljenje sindroma CTNNB1 uporabili gensko nadomestno terapijo. "Raziskava bo ocenjevala predvsem varnost zdravljenja, a bomo iskali tudi učinkovitost zdravila urbagen, s katerim želimo nadomestiti manjkajoči gen in obnoviti njegovo normalno delovanje," so njegove besede navedli v sporočilu za javnost.
Uspelo jim je samostojno, brez farmacevtskega partnerja, izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen
Ustanoviteljica fundacije Špela Miroševič je kot mama in kot znanstvenica izjemno ponosna na ekipo, ki je vztrajala, verjela in dokazala, da lahko tudi tako majhna država, kot je Slovenija, doseže velike stvari. V petih letih so namreč s pomočjo sodelavcev iz tujine razvili prvo gensko zdravilo za sindrom CTNNB1. "Po naših podatkih smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen, od zasnove in laboratorijskega razvoja, prek testiranja na živalskih modelih, priprave regulatorne dokumentacije in proizvodnje, do zagotavljanja kakovosti ter pridobitve dovoljenja za klinično uporabo. Dokazali smo, da je mogoče tudi znotraj neprofitnega okolja ustvariti zdravilo, nastalo izključno z namenom pomagati otrokom z redko boleznijo," je poudarila Miroševič.
Prvič v zgodovini Slovenije bo poleg razvoja zdravila, ki je v pretežni meri potekal v Sloveniji, izvedena tudi klinična študija faze I/II za zdravljenje genske bolezni v naši državi. To je po njenih besedah pomemben mejnik za slovensko biomedicinsko znanost in zdravstvo ter korak k večji samostojnosti Slovenije na področju razvoja naprednih terapij.
Do uspeha tudi z zbiranjem sredstev
Pot do tega dosežka je bila po navedbah fundacije zelo zahtevna ter je temeljila na dolgoletni predanosti strokovnjakov in podpori številnih donatorjev. V Sloveniji so zbrali dva milijona evrov, dodatna dva milijona pa je fundacija pridobila v tujini. Zadnji milijon evrov je zagotovilo ministrstvo za visoko šolstvo, znanost in inovacije. "Prav sprememba zakonodaje, ki jo je vlada sprejela novembra 2024, je prvič omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih naprednih zdravil za redke bolezni, kar predstavlja pomemben sistemski premik in priznanje vrednosti tovrstnih pobud," je Miroševič pojasnila v zapisu na družbenih omrežjih.
Ob tem so se v fundaciji zahvalili tudi slovenski javnosti, podjetjem, donatorjem in posameznikom, ki so jih podprli, ter posebej izpostavili Društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki, ki je z neštetimi dobrodelnimi akcijami in dogodki pomembno prispevalo k temu, da danes govorimo o klinični študiji, ki se začenja prav v Sloveniji.
