Deček Aleks iz Kranja ima napredujočo nevrodegenerativno redko genetsko bolezen, spastično paraplegijo tipa 56 (SPG56), za katero do nedavnega ni bilo nobenega zdravila ali zdravljenja. Gre za bolezen, ki je tako redka, da je na svetu znana le peščica otrok s to diagnozo, so zapisali v Društvu Viljem Julijan.

Bolezen povzroča hudo dosmrtno invalidnost z izgubo sposobnosti hoje, sedenja, stanja, govora in drugih osnovnih funkcij. Sčasoma povzroči tudi propad mentalnih funkcij. "Ko sva izvedela za Aleksovo diagnozo, je bil to strahoten šok in življenje se nama je v hipu obrnilo na glavo. Bila sva povsem na tleh in preplavljena z obupom, ko so nama zdravniki povedali, da ima najin sin izjemno redko, neozdravljivo in hitro napredujočo nevrodegenerativno bolezen, za katero ni zdravila," opišeta starša Tina in Radoš Drobnjak.

Nedavno je fundacija Genetic Cures for Kids iz Avstralije, ki sta jo ustanovila starša otroka s to boleznijo, skupaj z mednarodno skupino znanstvenikov in strokovnjakov razvila prvo gensko zdravilo za to bolezen. Načrtujejo, da bo zdravljenje z gensko terapijo prejelo sedem otrok iz celotnega sveta. Pri tem so skoraj vse njihove družine, ki so med drugim tudi iz Češke in Romunije, s pomočjo zbiralnih akcij že zbrale potrebna sredstva za kritje stroškov zdravljenja. Ker je ta prva klinična študija predvidena za največ devet otrok, to pomeni, da sta le še dve prosti mesti.

Aleks bi lahko to novo zdravilo prejel v okviru klinične študije v Gazi University Hospital v Ankari. Strošek te genske terapije in celotnega zdravljenja znaša 600.000 evrov in je samoplačniško, so navedli. "Čas pa je pri Aleksu kritičnega pomena, saj njegova bolezen napreduje, zato bi moral zdravilo prejeti čim prej. To je za najinega sina edina priložnost, da se napredovanje bolezni zaustavi in da bo imel možnost za boljšo prihodnost," pravita Aleksova starša.