Zakaj morajo starši za draga zdravila otrok sami zagotoviti nekaj milijonov evrov z zbiranjem zamaškov, dobrodelnimi koncerti in drugimi podobnimi akcijami? Za eno samo naročilo streliva – objavljeno te dni – država nameni 13 milijonov evrov. Ekipa Tarče je pregledala odločbe, s katerimi je Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije zavrnil plačilo genskih zdravil, ki v Sloveniji niso registrirana. So ta predraga, si zdravstvena blagajna tega ne more privoščiti? So zdravila prenevarna, da bi jih predpisali nekaj otrokom z najhujšimi boleznimi?

ZZZS je zavrnil več pobud za plačilo dragih zdravil za nekatere redke bolezni

Šestletni Miloš ima najhujšo obliko redke genetske bolezni kože, distrofično bulozno epidermolizo. Njegova koža je krhka kot metuljeva krila, po vsem telesu mu nastajajo krvave in odprte rane, ki so zanj zelo boleče. Prstki so se mu že trajno zlepili skupaj, zaradi zožitve požiralnika ima vstavljeno gastrostomo.

Lani je Miloš pol leta preživel v ZDA, kjer je prejemal zdravilo vyjuvek. Prvo in edino gensko terapijo za to bolezen, ki je bila v ZDA odobrena pred dvema letoma, v Evropski uniji pa aprila letos. Cena enega pakiranja zdravila je 24.000 evrov, enoletno zdravljenje stane približno milijon evrov, odvisno od ran, terapija pa traja vse življenje, je v prispevku poročala novinarka Anja Šter.

Miloševo polletno zdravljenje v ZDA, kjer so mu gel nanašali enkrat tedensko, je plačal ZZZS in za to namenil približno milijon evrov. "Tako zelo lažje mu je bilo, da je začel voziti skiro, skakati po trampolinu. Bolečin je imel manj, ko je prejemal to terapijo," je učinke opisala Miloševa mati.

To je potrdila tudi Miloševa zdravnica na ameriški kliniki: "V času zdravljenja je imel manj in manjše razjede, z manj bolečinami in bistveno izboljšano kakovostjo življenja. Moje strokovno mnenje je, da je Milošu zdravljenje znatno koristilo."

Ob vrnitvi v Slovenijo si je Miloševa mama prizadevala, da bi zdravljenje nadaljevali, povezala se je z Društvom za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan. Letos februarja je na ZZZS podala zahtevo za izjemno odobritev povračila stroškov zdravila vyjuvek.

ZZZS je zahtevo zavrnil kot neutemeljeno: "Zavod ocenjuje, da je javnozdravstveni pomen zdravila vyjuvek majhen." Pri čemer so dodali, da je na voljo drugo zdravilo, filsuvez, registrirano v EU-ju, čeprav je zdravljenje z zdravilom vyjuvek nekoliko učinkovitejše od tega. A filsuvez je cenovno veliko ugodnejši, eno pakiranje stane 238 evrov, gre namreč za zdravilo, izdelano na podlagi rastlinskega izvlečka iz skorje breze.

"Če primerjam, je bilo pri vyjuveku manj trpljenja, pri filsuvezu moram Miloša kopati vsak drug dan, mazati in poslušati jok. Meni je škoda, da preostali člani konzilija niso prišli, da bi slišali, kako moj otrok joka," je dejala mati.

Predstojnica vodilne nemške klinike za bulozno epidermolizo Cristina Has je jasna: "Filsuvez dobro učinkuje na kožo, učinek na celjenje ran pa je precej manjši. Opažamo, da se rane znova pojavijo ali pa se ne zacelijo pravočasno. Medtem ko pri zdravilu vyjuvek, zlasti če zdravljenje začnemo že v zgodnjem otroštvu, opažamo zelo dobre rezultate."

Toda na ZZZS-ju v odločbi odgovarjajo: "Glede na malo dodano terapevtsko vrednost zdravila vyjuvek v primerjavi z zdravilom filsuvez, ob dejstvu, da zdravilo nima sistemskih pozitivnih učinkov, ob izjemno veliki razliki v ceni zdravljenja, in ob dejstvu, da tovrstno zdravljenje potrebuje več bolnikov, vlogi ni mogoče ugoditi." Tako je zavod odločil zgolj na podlagi izvidov dosedanjega Miloševega zdravljenja, ne da bi za mnenje vprašal specialiste Dermatovenerološke klinike UKC-ja Ljubljana.

Zdravilo za Matica, ki ima Duchennovo mišično distrofijo, stane 3,2 milijona evrov

Osemletni Matic ima redko genetsko bolezen Duchennovo mišično distrofijo, ki povzroča propadanje mišic in vodi v invalidnost ter prezgodnjo smrt. Ko je lani Ameriška agencija za zdravila (FDA) odobrila elevidys, prvo gensko zdravilo za to bolezen za otroke nad četrtim letom starosti, Matičevi starši niso dolgo razmišljali.

"Najprej smo šli na testiranje na Florido, na protitelesa, se pravi testiranje za virus, če ima že razvita protitelesa. Konc novembra smo potem dobili rezultate, da protiteles nima, kar je bilo zelo dobro."

A cena zdravila je bila 3,2 milijona evrov. Starši so na ZZZS nemudoma podali vlogo za odobritev zdravljenja in prejeli negativen odgovor. ZZZS se je skliceval na mnenje konzilija Pediatrične klinike UKC-ja Ljubljana. "Možnosti zdravljenja v Sloveniji so sicer izčrpane, vendar trenutno ni zadostnih dokazov, da je zdravilo elevidys učinkovito in čaka na odobritev Evropske agencije za zdravila."

Matičevi starši so se ob pomoči društva Viljem Julijan odločili za zbiralno akcijo. V nekaj mesecih so zbrali dva milijona evrov, za milijon so se zadolžili. Letos maja je Matic zdravilo prejel. "Učinki so že vidni. Lažje vozi kolo. Lažje gre po stopnicah. Včeraj smo naredili skok, preskočil je list papirja, česar prej ni mogel, ker se je komaj odlepil od tal. Tako da učinki so vidni. In trditev naših odločevalcev, da je to zdravilo neučinkovito, ne drži. Težava je samo v denarju."

Za zdravilo zbirajo tudi starši devetletnega Jake

Po isti poti kot Matičevi starši gredo zdaj starši devetletnega Jake, ki ima prav tako Duchennovo mišično distrofijo. Skupaj s Humanitarnim društvom Srčni lev poskušajo zbrati 3,2 milijona evrov za zdravilo elevidys. "Da Jaki omogočimo normalno življenje, da bo lahko hodil po stopnicah," je dejal njegov oče. "Odločili smo se, da gremo v zbiranje denarja. Če mu ne bi omogočili tega, bi si očital celotno življenje. Glede na to, da najdejo denar za vse preostale stvari, pa da ne najdejo denarja za naše otroke, tukaj vidim totalno razočaranje."

Zbiranje denarja so poleti sicer za nekaj časa ustavili, potem ko je Ameriška agencija za zdravila uporabo tega zdravila ustavila zaradi smrti treh otrok. Nato pa je preklicala zadržanje z omejitvijo uporabe zdravila za bolnike, ki lahko hodijo. Otroci s to boleznijo sicer pri približno 12 letih končajo na invalidskem vozičku. "Čas teče in je ključnega pomena. Mi lahko samo gledamo, kako slabi, to je nekaj najbolj groznega, kar starša lahko doleti," je dodala Jakova mati. "Od lanske jeseni do letošnje jeseni je že opaziti nazadovanje. In mi se strašansko bojimo. Zato smo tudi želeli priti do tega zdravila."

Zakaj poslanci niso podprli sklada za redke bolezni?

Ko sta Matičeva starša iskala rešitev za financiranje zdravila za svojega sina, sta se sešla tudi s predsednico državnega zbora Urško Klakočar Zupančič. "Predsednica DZ-ja si od zadnjega pogovora z vami intenzivno prizadeva, da bi skupaj z odločevalci s tega področja našli ustrezne sistemske rešitve," je zapisala marca. Ker so pričakovali te sistemske rešitve, so celo začasno ustavili širšo medijsko zbiralno akcijo.

"To so bile konkretne obljube, da bo tudi za Matica poskrbljeno. Od prvih sestankov je minilo devet mesecev. Za Matica smo poskrbeli sami oziroma z donacijami v Sloveniji. Družba razume težavo, družba vidi, da bi mogla poskrbeti za te otroke. Težava je na odločevalcih. Ni politične volje nasprotno," je dejal Matičev oče.

Na vprašanje, zakaj sistemskih rešitev ni mogla uresničiti, kje se je zataknilo in zakaj so poslanci Svobode glasovali proti ustanovitvi sklada za redke bolezni, je odgovorila, da se ne bo vpletala "v politikantske zgodbe". "Mi moramo predvsem omogočiti resnično, da dosežemo cilj, in to je, da ti otroci dobijo zdravljenje ob upoštevanju stroke," je dejala v izjavi in ni sprejemala več vprašanj.

Sofija in Adam – razlika med prejeto in neprejeto gensko terapijo

V drugem prispevku je novinar Klemen Košak predstavil 8-letno Sofijo in 6-letnega Adama, ki sta brat in sestra z isto genetsko boleznijo, metakromatsko levkodistrofijo. Njuni starši poudarjajo, da bi moral iz razlik med otrokoma slediti nauk, ki bi vodil v spremembe zdravstvenega sistema.

"Zelo jasno se vidi razlika med prejeto gensko terapijo oziroma med otrokom, ki te možnosti nima. Zelo jasno se vidi, kako je ključna komponenta čas. In rezultat tega je otrok z gotovo smrtjo ali paliativno oskrbo ali pa, kot v konkretnem primeru sin Adam, ki je, kognitivno zelo dobro opremljen, ki danes vozi kolo, ki plava," je pojasnil oče otrok Bojan Špilak.

Razlika med Sofijo in Adamom je posledica značilnosti metakromatske levkodistrofije. To bolezen se lahko zdravi samo, preden se pojavijo simptomi. Zato jo je praktično nemogoče diagnosticirati pravočasno.

"Na žalost je ta bolezen takšna, da je prikrita. Otrok se rodi zdrav, se razvija do drugega leta starosti povsem normalno. Posebnost bolezni je ravno to, da pri drugem letu je neka prelomnica, ko začnejo sposobnosti upadati. Otrok izgublja najprej pri hoji, govoru, hranjenju, zgodi se celotni upad," pa je pojasnila mama otrok Klementina Špilak.

Ko so se pri takrat dveletni Sofiji leta 2019 pojavili simptomi, so na ljubljanski pediatrični kliniki hitro prepoznali bolezen, čeprav simptomi niso specifični. Za Sofijo je bilo vseeno že prepozno, a sreča v nesreči je bila, da so potem testirali še sorojenca. Starejša sestra Julija gena nima, pri Adamu pa so ga našli še pravočasno.

Bojan in Klementina Špilak si že več let prizadevata, da bi za gen, ki povzroča metakromatsko levkodistrofijo, v Sloveniji testirali vse novorojenčke. Društvo Viljem Julijan je takšno pobudo leta 2022, dobro leto dni po tem, ko je Evropska unija uradno odobrila zdravilo za to bolezen, poslal razširjenemu strokovnemu kolegiju za pediatrijo. Postopek, ki naj bi privedel do pilotskega presejanja novorojenčkov za to bolezen, se je začel tri leta pozneje, letos poleti, je pojasnil profesor pediatrije na ljubljanski medicinski fakulteti Tadej Battelino. "Če bo program odobren, bo Slovenija prva država v EU-ju, ki bo imela nacionalno pilotno presejanje za metakromatsko levkodistrofijo. Ob tem je pomembno poudariti, da ima Slovenija poleg Italije najobsežnejši in najsodobnejši program presejanja novorojencev v EU-ju," je še pojasnil.

Zdravstveni svet pri ministrstvu za zdravje naj bi predlog obravnaval decembra. Zadeva je stekla prepozno, menita Bojan in Klementina Špilak. "Dajmo se osredotočiti na dejstva. Poglejte Sofijo, poglejte Adama. Kakšne dokaze potrebujemo? In če imamo možnost prestreči enega takšnega otroka v družbi, je to vredno," je prepričan Bojan Špilak.

Adam je prejel zdravilo zato, ker je v tistem času potekala brezplačna klinična študija

Poleg tega, da je bil pravočasno testiran, je imel Adam srečo tudi, ker je ravno v zanj kritičnem času v italijanskem Milanu potekala brezplačna klinična študija za zdravljenje te bolezni. Vanjo so ga vključili na pobudo slovenskih zdravnikov. Pri tem pa je mama Klementina poudarila, da je šlo za poskus, ki še ni bil potrjen.

Če te brezplačne študije ne bi bilo, bi se Bojan in Klementina Špilak znašla v težki situaciji. Prepričana sta, da v tem primeru slovenski zdravstveni sistem stroška ne bi pokril iz javne blagajne, vsaj ne pravočasno. Kot je pojasnil oče Bojan, okoliščine in trenutna dejstva kažejo na to, saj je cena genske terapije približno tri milijone evrov, česar z ženo ne bi zmogla pokriti sama.

V Sloveniji že okoli petnajst let spremljamo vrsto humanitarnih akcij za otroke, katerih starši so prepričani, da njihov otrok nujno potrebuje zdravljenje v tujini, ki ga zdravstvena blagajna noče plačati.

Na drugi strani zdravniki in odločevalske institucije poudarjajo, da je slovensko zdravstvo dobro, denar za zdravstvo omejen in da je pri izbiri zdravljenja treba zaupati zdravniški stroki.

"Odločno nasprotujem temu, da bi zavarovalnica plačevala kar koli kdor koli najde na internetu. Ker v takem primeru bo na koncu za vas, ko boste zboleli za angino, zmanjkalo denarja za penicilin," je stališče, ki ga je izrazil takratni direktor ljubljanske pediatrične klinike Rajko Kenda v Mladini leta 2014. V svojih izjavah je znal biti še nazornejši. "Vsakič, ko starši za nekaj zaprosijo in tega ne dobijo, so seveda razočarani. Če bi – naj povem primerjavo – danes na Dobu delali anketo med zaporniki, sem skoraj prepričan, da tam ni nikogar, ki bi bil tam po pravici." Za to izjavo se je pozneje opravičil in dejal, da o odstopu ne razmišlja.

K odstopu so ga pozvale mame iz društva Vesele nogice. Med njimi tudi Sonja Ulčar Ivančič. Organizatorka ene od prvih zbiralnih akcij. Za operacijo hčerke Gaje v Združenih državah Amerike.

Deklica Gaja lahko po terapiji v Ameriki počne vse stvari, ki jih prej ni mogla

"Meni je super, ker lahko vse počnem normalno. Zdaj lahko delam vse kot moji sošolci, prej pa ne bi mogla," je odgovorila deklica Gaja na vprašanje, kaj ji pomeni, da je šla v Ameriko.

Gaji so namreč slovenski zdravniki leta 2013, ko je bila stara dve leti, rekli, da nikoli ne bo hodila.

"Gaja je imela takrat tretjo stopnjo po lestvici cerebralne paralize, kar je pomenilo, da ni bila sposobna sama stati, ne hoditi, nič od tega. Tudi v prihodnosti je pri cerebralni paralizi navadno samo slabšanje, se samo po sebi ne izboljša. Obstajajo razne metode zdravljenja, ki pa dolgoročno niso bile uspešne. Se pravi, dolgoročno bi bila ona ali na vozičku, ali pa bi hodila, v najboljšem primeru, s hoduljo," je pojasnila njena mama Sonja Ulčar Ivančič.

Odločila se je, da bo Gaja operirana v Ameriki, po metodi, ki je slovenski zdravniki niso hoteli podpreti, zato na javno financiranje ni mogla računati. Denar je zbrala s prostovoljnimi prispevki. Po operaciji je Gaja kmalu naredila svoje prve korake.

"Na žalost smo morali biti poskusni zajci v Sloveniji. Meni to že takrat ni bilo nič spornega, ker sem vedela, da bo uspešno," je še pojasnila mama.

Bolj kot nasprotovanje Gajinih slovenskih zdravnikov so jo zmotila javno izražena mnenja. "Razni komentarji na forumih – na primer, da je neka zdravnica s pediatrične klinike komentirala, da je to znanstvena fantastika, da se to dela le na živalih. Res grozni komentarji – da to so spet eni starši, ki sanjajo o ne vem čem. Po operaciji, ko so videli uspeh, pa si niso več mogli zatiskati oči. Lahko so samo potrdili to, kar smo mi prej govorili."

Pozneje naj bi operacijo, za katero so morali Gajini starši zbirati donacije, začeli opravljati tudi v slovenskem javnem zdravstvu. Zdi se, da bi bilo čudno, če je ne bi.

"Gaja je čisto samostojna punca, obiskuje deveti razred osnovne šole. Mobilna je, dela vse kot preostali otroci – hodi, teče, plava, smuča. Boljšega si sploh ne bi mogli želeti," je sklenila njena mama.

Gostje v studiu Tarče so bili ustanovitelj društva Viljem Julijan Gregor Bezenšek, predsednik društva Nejc Jelen, vodja oddelka za zdravila na ZZZS-ju Jurij Fürst, pediater Marko Pokorn, zdravnik David Osredkar, Meira Hot (SD), Lucija Tacer (Gibanje Svoboda) in člani društva Viljem Julijan Robi Škof, Katja Klun Škof, Sabina Lavrič in Borut Lavrič.